• شنبه ۵ اسفند ماه، ۱۳۹۶ - ۱۵:۰۴
  • دسته بندی : علمی و آموزشی
  • کد خبر : 9612-776-5
  • خبرنگار : 04
  • منبع خبر : ----

کشف ژن جدید بیماری قوز قرنیه در شیراز

مدیرگروه ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی شیراز، کشف ژن جدیدی که در بروز بیماری قوز قرنیه (کراتوکونوس) تاثیرگذار است، توسط پژوهشگران این دانشگاه خبر داد .

به گزارش ایسنا منطقه‌ی فارس به نقل از علوم پزشکی شیراز، مجید فردایی گفت: در این مطالعه، برای نخستین بار با همکاری محققان چشم و اعصاب دانشگاه علوم پزشکی شیراز و همچنین محققان چشم دانشگاه  کالیفرنیا، موفق به کشف ژن جدیدی در بیماری کراتوکونوس یا قوز قرنیه شدیم .

او توضیح داد: قرنیه بافت شفاف جلوی چشم است که شاید بتوان آن را به عنوان دریچه چشم تشبیه کرد، در واقع نور بعد از عبور از قرنیه و بقیه قسمت ها با انکسار خاصی که پیدا می کند به شبکیه برخورد و سیگنال هایی که ایجاد می شود، به مغز رسیده و باعث دیده شدن تصویر می شود .

این عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی شیراز با بیان اینکه بافت قرنیه در حالت طبیعی به کمک پروتئین های خاصی دارای شفافیت و شکلی منحصر به فرد است، ادامه داد: این بافت به بهترین نحو ممکن نور را به شبکیه   می رساند .

فردایی ادامه داد: در بیماری کراتوکونوس، در قرنیه اختلال ایجاد می شود؛ به طوری که با نازک شدن، قرنیه برآمده و مخروطی شکل می شود؛ در نتیجه به دنبال آن امواج نورانی که به چشم می رسد دچار شکستگی و در نهایت اختلال در تشکیل تصویر می شود .

مدیرگروه ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی شیراز با اشاره به آغاز این بیماری در سنین بلوغ در اغلب موارد، گفت: نشانه های بیماری کراتوکونوس ابتدا در یک چشم ظاهر می شود، اما در اکثر موارد در مراحل بعد هر دو چشم را درگیر می کند .

او دلایل مختلف ژنتیکی و محیطی را در این اختلال موثر دانست و اضافه کرد: در ارتباط با دلایل ژنتیکی، تاکنون تعدادی ژن در این بیماری شناخته شده اند، به طوری که در بیشتر از 10 درصد موارد یک تاریخچه خانوادگی در بیماران دیده می شود .

فردایی گفت: در این مطالعه به کمک تیمی مجرب از متخصصان چشم دانشگاه علوم پزشکی شیراز، دکتر "محمود نجابت" و دکتر "رامین صلوتی"، به همراه دکتر "سرور اینالو" به عنوان متخصص مغز و اعصاب و همکاری "حسن دستسوز" از گروه ژنتیک دانشگاه، به همراه چهار محقق برجسته در دانشگاه کالیفرنیا و دیگر دانشگاه های آمریکا توانستیم با بررسی 76 بیمار با روش پیشرفته WES و بررسی 500 بیمار دیگر با روش "سنجر سکونس" برای نخستین بار، ژن دیگری به نام TSC1  را در ارتباط با این این بیماری شناسایی که در حالت های سندرمی و حتی غیرسندرمی در این بیماری موثر است .

این یافته علمی در شماره 58 (14) ماه دسامبر سال 2017میلادی، در مجله IOVS آمریکا به چاپ رسیده است .


انتهای پیام

ارسال خبر به دوستان

* گیرنده(ها):

آدرس ایمیل ها را با علامت کاما از هم جدا نمایید. (حداکثر 3 آدرس پست الکترونیکی گیرنده را وارد نمایید)
متن ارسال:

ارسال نظر

نام و نام خانوادگی:
آدرس سایت شما:
* آدرس پست الکترونیکی:
* متن:
* کد مقابل را وارد نمایید: